Czynnik XI jest jednym z białek osocza niezbędnym w procesie krzepnięcia krwi. Niedobór tego białka jest chorobą dziedziczną występującą również u rasy bydła holsztyńsko-fryzyjskiego. Objawami zaburzenia jest nadmierne krwawienie, anemia, zwiększona podatność na infekcje. Fenotypowo osobniki charakteryzują się również różowym zabarwieniem skóry. Zwierzęta dotknięte tą wadą mogą przeżyć wiele lat bez objawów, jednak są bardziej narażone na śmiertelność i zachorowalność od osobników zdrowych.
Wynikiem powstania zaburzeń w układzie krwionośnym spowodowanym niedoborem czynnika XI jest mutacja na chromosomie 27, prowadząca do zaburzenia łańcucha nukleotydowego i powstania kodonu STOP. Uniemożliwia to wytworzenie białka o odpowiedniej długości i jego sprawne funkcjonowanie.
Niedobór czynnika XI jest chorobą recesywną. Aby osobnik wykazywał cechy charakterystyczne dla tego zaburzenia musi w swoim genotypie zawierać dwa allele odpowiedzialne za ten defekt. Nosiciele nie wykazują objawów zaburzenia jednak mogą być podatne na nadmierne krwotoki.
Wynik | Interpretacja |
XIS | CHORY |
XIC | NOSICIEL |
XIF | ZDROWY |
LITERATURA #
- Ghanem ME, Nishibori M, Nakao T, Nakatani K i Akita M. Factor XI mutation in a Holstein cow with repeat breeding in Japan. (2005). J Vet Med Sci. 67(7):713-5.
- Meydan H, Yildiz MA, Ozdil F, Gedik Y i Ozbeyaz C. Identification of factor XI deficiency in Holstein cattle in Turkey. (2009). Acta Vet Scand 22;51(1):5.