Cytrulinemia jest śmiertelną chorobą neurologiczną u nowonarodzonych cieląt rasy holsztyńsko-fryzyjskiej oraz Brown Swiss. Zaburzenie to wynika z mutacji punktowej w genie kodującym syntetazę argininobursztynianową (ASS). Enzym ten odpowiedzialny jest za przekształcanie amoniaku w mocznik w cyklu mocznikowym. Mutacja skutkuje zaburzeniem cyklu mocznikowego, a następnie wzrostem stężenia cytruliny i akumulacji amoniaku w ilości toksycznej dla organizmu. Cielęta dotknięte cytrulinemią po urodzeniu stają się osłabione, nie przyswajają pokarmu, występują drgawki doprowadzając do śmierci.
Cytrulinemia spowodowana jest zamianą aminokwasu w genie prowadzącą do utworzenia się przedwczesnego kodonu STOP, czyniąc enzym niefunkcjonalnym. Genetycznie obciążone osobniki są homozygotami recesywnymi, u których występują dwa allele defektu. Nosiciele z jednym allelem nie wykazują żadnych objawów mutacji.
| Wynik | Interpretacja |
| CNS | CHORY |
| CNC | NOSICIEL |
| CNF | ZDROWY |
LITERATURA #
- Kawecka-Grochocka E., Zalewska M., Stachelek M., Rzewuska M. i Bagnicka E. (2019). Możliwości identyfikacji nosicieli mutacji genetycznych w celu uwzględnienia w programach hodowlanych bydła mlecznego. Przegląd Hodowlany nr 2: 3-7.
- Patel R.K., Singh K.M., Soni K.J., Chauhan J.B. i Rao K.R.S. Sambasiva. (2006). Lack of carriers of citrullinaemia and DUMPS in Indian Holstein cattle. J Appl Genet 47(3), 239–242.
- Windsor P. i Agerholm J. (2009). Inherited diseases of Australian Holstein-Friesian cattle. Australian Veterinary Journal 87(5), 193–19.