Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki charakteryzuje się postępującą śmiercią komórek fotoreceptorów. Zaburzenie to objawia się degeneracją pręcików oraz czopków u bydła normandzkiego oraz u większości ras europejskich: holsztyńsko-fryzyjskiej, Angus, Belgian Blue, Charolaise, Maine-Anjou, Angus czerwony. Następstwem tego procesu jest brak widoczności w nocy a ostatecznie całkowita ślepota.
Dziedziczna choroba zwyrodnieniowa siatkówki wywołana jest mutacją w obszarze genu RP1. Insercja zasady w sekwencji DNA powoduje zakończenie białka o zwiększonej ilości aminokwasów. W konsekwencji powstaje białko o nieprawidłowej długości, odgrywające zasadniczą rolę w budowie fotoreceptorów w oku.
BLIND jest chorobą autosomalną recesywną. Oznacza to, że tylko u osobników posiadających dwa zmutowane allele tego genu ujawniają się objawy zaburzenia. Nosiciele z pojedynczym zmienionym allelem nie wykazują objawów choroby jednak mogą przekazać mutację swojemu potomstwu.
| Wynik | Interpretacja |
| XIS | CHORY |
| XIC | NOSICIEL |
| XIF | ZDROWY |
LITERATURA #
- Michot P, Chahory S, Marete A, Grohs C, Dagios D, Donzel E, Aboukadiri A, Deloche MC, Allais-Bonnet A, Chambrial M, Barbey S, Genestout L, Boussaha M, Danchin-Burge C, Fritz S, Boichard D i Capitan A. (2016). A reverse genetic approach identifies an ancestral frameshift mutation in RP1 causing recessive progressive retinal degeneration in European cattle breeds. Genet Sel Evol 10;48(1):56.