Brachyspina jest zaburzeniem genetycznym występującym u bydła rasy holsztyńsko-fryzyjskiej. Jest śmiertelną wadą dziedziczną. Oznacza to, że wady rozwojowe są na tyle poważne, że cielęta rodzą się martwe lub umierają tuż po urodzeniu. Termin brachyspina oznacza „skrócony kręgosłup” i jest to główna anatomiczna cecha osobników obciążonych tym defektem. Zaburzenie to może wiązać się z występowaniem szeregu pozostałych nieprawidłowości rozwojowych. Poza deformacją kręgosłupa zalicza się również do nich niedorozwinięte lub zdeformowane organy oraz niska waga urodzeniowa cieląt.
Podłożem genetycznym brachyspiny jest delecja fragmentu DNA w genie FANCI na chromosomie 21 (BTA21), prowadząca do powstania białka o zmienionej strukturze. Brak prawidłowo wykształconego białka z tej grupy wiąże się z zaburzeniami naprawy wiązań międzypasmowych DNA.
Nosiciel obciążony jedną kopią wadliwego genu nie wykazuje żadnych objawów mutacji, jednak może przekazać gen swoim potomkom. Warunkiem odziedziczenia opisanego zaburzenia genetycznego jest występowanie zmutowanego genu u obu rodziców.
| Wynik | Interpretacja |
| BYS | CHORY |
| BYC | NOSICIEL |
| BYF | ZDROWY |
LITERATURA #
- Charlier C., Agerholm JS., Coppieters W., Karlskov-Mortensen P., Li W., de Jong G., Fasquelle C., Karim L., Cirera S., Cambisano N., Ahariz N., Mullaart E., Georges M. i Fredholm M. (2012). A deletion in the bovine FANCI gene compromises fertility by causing fetal death and brachyspina. PLoS One, 7(8).
- Ruść A. i Kamiński S. (2015). Detection of Brachyspina carriers within Polish Holstein-Friesian bulls. Polish Journal of Veterinary Sciences, 18(2), 453-4.