DUMPS określane jest jako śmiertelne zaburzenie genetyczne wpływające na mutację w genie odpowiedzialnym za produkcję enzymu syntazy monofosforanu urydyny (UMPS). Występuje w rasie holsztyńsko-fryzyjskiej bydła. Enzym ten odpowiedzialny jest za przekształcanie kwasu orotowego w monofosforan urydyny (UMP), który jest istotnym składnikiem nukleotydów pirymidynowych. Ze względu na fakt, że nukleotydy są niezbędne podczas rozwoju embrionalnego organizmu, wystąpienie mutacji związanej z DUMPS prowadzi do śmierci zarodka we wczesnej fazie rozwoju.
Mutacja zlokalizowana jest na chromosomie 1 (BTA1) w obrębie genu UMPS. Polega na zamianie aminokwasu w łańcuchu białkowym, tworząc kodon STOP. Konsekwencją tego działania jest przedwczesny koniec translacji białek, co z kolei wiąże się z brakiem wykształconej aktywności syntazy monofosforanu urydyny.
Osobniki będące homozygotami recesywnymi będą obciążone chorobą. Odznaczają się w swoim genotypie dwoma allelami kodującymi mutację. Nosiciele nie wykazują objawów choroby ale przekazują mutację swojemu potomstwu.
| Wynik | Interpretacja |
| DPS | CHORY |
| DPC | NOSICIEL |
| DPF | ZDROWY |
LITERATURA #
- Gozdek M., Kolenda M., Kamola D. i Sitkowska B. (2020). Report on the incidence of hereditary disorders (blad, dumps) in the polish population of holstein-friesian cattle. Acta Sci. Pol. Zootechnica 19(3), 15–22.
- Kamiński S., Grzybowski G., Prusak B. i Ruść A. (2005). No incidence of DUMPS carriers in Polish dairy cattle. J Appl Genet 46(4), pp. 395-397.