Cholesterol jest niezbędnym składnikiem dla funkcjonowania organizmów żywych. Wpływa na prawidłowy wzrost i rozwój organizmu, metabolizm lipidów, funkcje błon komórkowych. CDH jest wadą genetyczną w metabolizmie cholesterolu. Cecha ta określana jest jako deficyt cholesterolu, ponieważ wpływa na zdolność wchłaniania tłuszczy. Występuje w rasie holsztyńsko-fryzyjskiej bydła. Osobniki nowonarodzone dotknięte mutacją nie są w stanie prawidłowo przyswajać tłuszczy wraz z mlekiem, czego następstwem jest zahamowanie rozwoju i umieralność w krótkim okresie czasu po urodzeniu.
Defekt genetyczny w metabolizmie cholesterolu spowodowany jest mutacją w genie kodującym białko apolipoproteinę B (APOB) na chromosomie 11 (BTA11). Insercja w sekwencji DNA powoduje powstanie przedwczesnego kodonu STOP, w konsekwencji następuje skrócony proces translacji białka APOB i pozbawienie go funkcji docelowej.
Osobniki dotknięte mutacją wykazują w swoim genotypie dwa allele odpowiadające za występowanie defektu. W tym przypadku również nosiciele są obciążeni negatywnymi skutkami odziaływania niedoboru cholesterolu.
| Wynik | Interpretacja |
| CDS | CHORY |
| CDC | NOSICIEL |
| CDF | ZDROWY |
LITERATURA #
- Kamiński S. i Ruść A. (2016). Cholesterol Deficiency – new genetic defect transmitted to Polish Holstein-Friesian cattle. Polish Journal of Veterinary Sciences Vol. 19, No. 4, 885–887.
- Kipp S., Segelke D., Schierenbeck S., Reinhardt F., Reents R., Wurmser C., Pausch H., Fries R., Thaller, G., Tetens J., Pott J., Piechotta M. i Grünberg W. (2015). A new Holstein haplotype affecting calf survival. Interbull Bulletin No. 49.