{"id":355,"date":"2020-10-12T09:14:17","date_gmt":"2020-10-12T09:14:17","guid":{"rendered":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/?post_type=docs&p=355"},"modified":"2024-03-21T11:09:17","modified_gmt":"2024-03-21T11:09:17","slug":"haplotypy-holsztynow","status":"publish","type":"docs","link":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/docs\/haplotypy-holsztynow\/","title":{"rendered":"Haplotypy holsztyn\u00f3w HH1-HH7"},"content":{"rendered":"\n

Mutacje z rodzaju haplotyp\u00f3w s\u0105 \u015bmiertelnymi defektami recesywnymi wyst\u0119puj\u0105cymi w rasie byd\u0142a holszty\u0144sko-fryzyjskiego. Ujawniaj\u0105 si\u0119 u osobnik\u00f3w homozygotycznych z dwoma kopiami zmutowanych alleli. Przyczyniaj\u0105 si\u0119 do nieprawid\u0142owego rozwoju zarodkowego i aborcji nienarodzonych osobnik\u00f3w. Mog\u0105 by\u0107 przekazywane potomstwu przez nosicieli bez wi\u0119kszych oznak co doprowadzi\u0142o do cyklu reakcji wyeliminowania tych wad genetycznych w populacji byd\u0142a holsztyn\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n

Haplotyp HH1<\/strong> zlokalizowany w obr\u0119bie chromosomu 5 (BTA 5), odpowiedzialny jest za mutacj\u0119 bia\u0142ka APAF1, przyczyniaj\u0105c si\u0119 do skr\u00f3cenia jego struktury. Taki stan doprowadza do powa\u017cnych konsekwencji zaburze\u0144 rozwojowych i neurodegeneracyjnych zarodka u byd\u0142a, kt\u00f3re prowadz\u0105 do jego obumarcia przed urodzeniem.<\/p>\n\n\n\n

Wynik<\/strong><\/td>Interpretacja<\/strong><\/td><\/tr>
HH1S<\/td>CHORY<\/td><\/tr>
HH1C<\/td>NOSICIEL<\/td><\/tr>
HH1F<\/td>ZDROWY<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

Haplotyp HH2<\/strong> zlokalizowany na chromosomie 1 (BTA 1) determinuje powstanie mutacji genu koduj\u0105cego bia\u0142ko IFT80. Mutacja ta skutkuje skr\u00f3ceniem bia\u0142ka o obszern\u0105 ilo\u015b\u0107 aminokwas\u00f3w, w konsekwencji prowadz\u0105c do braku r\u00f3wnowagi w transporcie przez b\u0142ony kom\u00f3rkowe, za kt\u00f3ry odpowiada bia\u0142ko IFT80 wraz z pozosta\u0142\u0105 reszt\u0105 podjednostek z grupy IFT. Zaburzenia wp\u0142ywaj\u0105 na proces rozwoju zarodkowego, przyczyniaj\u0105c si\u0119 do braku mo\u017cliwo\u015bci prawid\u0142owego funkcjonowania kom\u00f3rek organizmu i obumarcie zarodka.<\/p>\n\n\n\n

Wynik<\/strong><\/td>Interpretacja<\/strong><\/td><\/tr>
HH2S<\/td>CHORY<\/td><\/tr>
HH2C<\/td>NOSICIEL<\/td><\/tr>
HH2F<\/td>ZDROWY<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

Haplotyp HH3<\/strong> mapuje si\u0119 na chromosomie 8 (BTA 8). Determinuje wyst\u0105pienie mutacji w obr\u0119bie genu SMC2, spowodowan\u0105 zamian\u0105 aminokwasu w sekwencji. Kodowane bia\u0142ko SMC2 odpowiada za kluczow\u0105 rol\u0119 w regulacji i naprawie DNA, \u015bci\u015ble zwi\u0105zanym z kondensacj\u0105 chromosom\u00f3w podczas podzia\u0142u kom\u00f3rkowego. Brak prawid\u0142owo wykszta\u0142conego bia\u0142ka doprowadza do utraty \u017cywotno\u015bci zarodka.<\/p>\n\n\n\n

Wynik<\/strong><\/td>Interpretacja<\/strong><\/td><\/tr>
HH3S<\/td>CHORY<\/td><\/tr>
HH3C<\/td>NOSICIEL<\/td><\/tr>
HH3F<\/td>ZDROWY<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

Haplotyp HH4<\/strong> znajduj\u0105cy si\u0119 na chromosomie 1 (BTA 1) odpowiada za mutacj\u0119 bia\u0142ka GART, spowodowan\u0105 zamian\u0105 aminokwasu w sekwencji. Kodowane bia\u0142ko bierze udzia\u0142 w syntezie puryn, kt\u00f3re s\u0105 niezb\u0119dnymi sk\u0142adnikami cz\u0105steczek DNA, RNA oraz ATP. Mutacja prowadzi do utraty funkcji bia\u0142ka GART, a tym samym doprowadzaj\u0105c do \u015bmierci zarodka po zap\u0142odnieniu.<\/p>\n\n\n\n

Wynik<\/strong><\/td>Interpretacja<\/strong><\/td><\/tr>
HH4S<\/td>CHORY<\/td><\/tr>
HH4C<\/td>NOSICIEL<\/td><\/tr>
HH4F<\/td>ZDROWY<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

Haplotyp HH5<\/strong> zlokalizowany jest na chromosomie 9 (BTA 9). Mutacja spowodowana jest delecj\u0105 w regionie koduj\u0105cym bia\u0142ko transferazy TFB1M. TFB1M ma kluczowe znaczenie dla translacji bia\u0142ek w mitochondriach. Brak w pe\u0142ni funkcjonalnej transferazy prowadzi do destabilizacji rybosom\u00f3w i zaburzenia biosyntezy bia\u0142ek, doprowadzaj\u0105c do \u015bmiertelnych konsekwencji dla zarodka.<\/p>\n\n\n\n

Wynik<\/strong><\/td>Interpretacja<\/strong><\/td><\/tr>
HH5S<\/td>CHORY<\/td><\/tr>
HH5C<\/td>NOSICIEL<\/td><\/tr>
HH5F<\/td>ZDROWY<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

Haplotyp HH6<\/strong> zmapowany na chromosomie 16 (BTA 16) odpowiada za mutacj\u0119 w genie koduj\u0105cym bia\u0142ko SDE2, istotne dla utrzymania stabilno\u015bci telomer\u00f3w w organizmach eukariotycznych. Mutacja prowadzi do dysfunkcji bia\u0142ka SDE2 poprzez skr\u00f3cenie jego struktury, co przyczynia si\u0119 do zaburzenia wzrostu zarodka i obumarcia.<\/p>\n\n\n\n

Wynik<\/strong><\/td>Interpretacja<\/strong><\/td><\/tr>
HH6S<\/td>CHORY<\/td><\/tr>
HH6C<\/td>NOSICIEL<\/td><\/tr>
HH6F<\/td>ZDROWY<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

Haplotyp HH7<\/strong> znajduj\u0105cy si\u0119 na chromosomie 27 (BTA27) determinuje mutacj\u0119 odpowiedzialn\u0105 za delecj\u0119 nukleotyd\u00f3w w strukturze bia\u0142ka CENPU. Kodowane bia\u0142ko centromerowe U jest sk\u0142adnikiem centromeru, niezb\u0119dnym do prawid\u0142owej segregacji chromosom\u00f3w podczas mitozy. Mutacja powoduje defekty w podziale mitotycznym i prowadzi do wczesnej \u015bmierci embrionalnej.<\/p>\n\n\n\n

Wynik<\/strong><\/td>Interpretacja<\/strong><\/td><\/tr>
HH7S<\/td>CHORY<\/td><\/tr>
HH7C<\/td>NOSICIEL<\/td><\/tr>
HH7F<\/td>ZDROWY<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

LITERATURA<\/h2>\n\n\n\n
    \n
  1. Adams HA, Sonstegard TS, VanRaden PM, Null DJ, Van Tassell CP, Larkin DM, Lewin HA. Identification of a nonsense mutation in APAF1 that is likely causal for a decrease in reproductive efficiency in Holstein dairy cattle.<\/em> (2016). J Dairy Sci. 99(8):6693-6701.
    <\/li>\n\n\n\n
  2. Daetwyler HD, Capitan A, Pausch H, Stothard P, van Binsbergen R, Br\u00f8ndum RF, Liao X, Djari A, Rodriguez SC, Grohs C, Esquerr\u00e9 D, Bouchez O, Rossignol MN, Klopp C, Rocha D, Fritz S, Eggen A, Bowman PJ, Coote D, Chamberlain AJ, Anderson C, VanTassell CP, Hulsegge I, Goddard ME, Guldbrandtsen B, Lund MS, Veerkamp RF, Boichard DA, Fries R, Hayes BJ. Whole-genome sequencing of 234 bulls facilitates mapping of monogenic and complex traits in cattle<\/em>. (2014). Nat Genet. 46(8):858-65.
    <\/li>\n\n\n\n
  3. Fritz S, Capitan A, Djari A, Rodriguez SC, Barbat A, Baur A, Grohs C, Weiss B, Boussaha M, Esquerr\u00e9 D, Klopp C, Rocha D, Boichard D. Detection of haplotypes associated with prenatal death in dairy cattle and identification of deleterious mutations in GART, SHBG and SLC37A2<\/em>. (2013). PLoS One. 7;8(6).
    <\/li>\n\n\n\n
  4. Hoz\u00e9 C, Escouflaire C, Mesbah-Uddin M, Barbat A, Boussaha M, Deloche MC, Boichard D, Fritz S, Capitan A. Short communication: A splice site mutation in CENPU is associated with recessive embryonic lethality in Holstein cattle.<\/em> (2020). J Dairy Sci. 103(1):607-612.
    <\/li>\n\n\n\n
  5. Kami\u0144ski S. Missense mutation in SDE2 gene \u2013 new lethal defect transmitted into Polish Holstein-Friesian cattle. <\/em>(2018). Polish Journal of Veterinary Sciences Vol. 22, No. 3, 627\u2013630.
    <\/li>\n\n\n\n
  6. Ortega MS, Bickhart DM, Lockhart KN, Null DJ, Hutchison JL, McClure JC, Cole JB. Truncation of IFT80 causes early embryonic loss in Holstein cattle associated with Holstein haplotype 2<\/em>. (2022). J Dairy Sci. 105(11):9001-9011.
    <\/li>\n\n\n\n
  7. Sch\u00fctz E, Wehrhahn C, Wanjek M, Bortfeld R, Wemheuer WE, Beck J, Brenig B. The Holstein Friesian Lethal Haplotype 5 (HH5) Results from a Complete Deletion of TBF1M and Cholesterol Deficiency (CDH) from an ERV-(LTR) Insertion into the Coding Region of APOB.<\/em> (2016). PLoS One. 11(6).<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Mutacje z rodzaju haplotyp\u00f3w s\u0105 \u015bmiertelnymi defektami recesywnymi wyst\u0119puj\u0105cymi w rasie byd\u0142a holszty\u0144sko-fryzyjskiego. Ujawniaj\u0105 si\u0119 u osobnik\u00f3w homozygotycznych z dwoma kopiami zmutowanych alleli. Przyczyniaj\u0105 si\u0119 do nieprawid\u0142owego rozwoju zarodkowego i […]<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"parent":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"doc_category":[17],"doc_tag":[18,7],"class_list":["post-355","docs","type-docs","status-publish","hentry","doc_category-lista-cech","doc_tag-cecha-genetyczna","doc_tag-snp"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/docs\/355","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/docs"}],"about":[{"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/types\/docs"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=355"}],"version-history":[{"count":8,"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/docs\/355\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1663,"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/docs\/355\/revisions\/1663"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=355"}],"wp:term":[{"taxonomy":"doc_category","embeddable":true,"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/doc_category?post=355"},{"taxonomy":"doc_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/doc_tag?post=355"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}