Zesp\u00f3\u0142 zniekszta\u0142ce\u0144 kr\u0119gos\u0142upa jest dziedzicznym zaburzeniem prowadz\u0105cym do \u015bmierci zarodk\u00f3w i cz\u0119stego poronienia. Ciel\u0119ta wykazuj\u0105 wady licznych deformacji anatomicznych, w tym kr\u0119g\u00f3w, nieprawid\u0142owych po\u0142\u0105cze\u0144 \u017ceber oraz kr\u0119gos\u0142upa. Z\u0142o\u017cone wady rozwojowe kr\u0119g\u00f3w s\u0105 wad\u0105 genetyczn\u0105 wyst\u0119puj\u0105c\u0105 u byd\u0142a rasy holszty\u0144sko-fryzyjskiej oraz Montbeliarde.<\/p>\n\n\n\n
Zaburzenie genetyczne CVM zwi\u0105zane jest z wadliwym genem SLC35A3 na chromosomie 3 (BTA3). Prowadzi do utworzenia si\u0119 odmiennego aminokwasu w obr\u0119bie zasad w \u0142a\u0144cuchu nukleotydowym. W konsekwencji nieprawid\u0142owego kodowania powstaje bia\u0142ko transportowe o zmiennej strukturze. Bierze ono czynny udzia\u0142 w syntezie nukleotyd\u00f3w niezb\u0119dnych do prawid\u0142owego funkcjonowania i rozwoju zarodk\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n
CVM jest mutacj\u0105 autosomaln\u0105 recesywn\u0105. Oznacza to, \u017ce tylko u osobnik\u00f3w posiadaj\u0105cych dwa zmutowane allele tego genu ujawniaj\u0105 si\u0119 objawy zaburzenia. Nosiciele z pojedynczym zmienionym allelem nie wykazuj\u0105 objaw\u00f3w choroby jednak mog\u0105 przekaza\u0107 mutacj\u0119 swojemu potomstwu.<\/p>\n\n\n\n Zesp\u00f3\u0142 zniekszta\u0142ce\u0144 kr\u0119gos\u0142upa jest dziedzicznym zaburzeniem prowadz\u0105cym do \u015bmierci zarodk\u00f3w i cz\u0119stego poronienia. Ciel\u0119ta wykazuj\u0105 wady licznych deformacji anatomicznych, w tym kr\u0119g\u00f3w, nieprawid\u0142owych po\u0142\u0105cze\u0144 \u017ceber oraz kr\u0119gos\u0142upa. Z\u0142o\u017cone wady rozwojowe […]<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"parent":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"doc_category":[17],"doc_tag":[18,7],"class_list":["post-351","docs","type-docs","status-publish","hentry","doc_category-lista-cech","doc_tag-cecha-genetyczna","doc_tag-snp"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/docs\/351","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/docs"}],"about":[{"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/types\/docs"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=351"}],"version-history":[{"count":7,"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/docs\/351\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1655,"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/docs\/351\/revisions\/1655"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=351"}],"wp:term":[{"taxonomy":"doc_category","embeddable":true,"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/doc_category?post=351"},{"taxonomy":"doc_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/doc_tag?post=351"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Wynik<\/strong><\/td> Interpretacja<\/strong><\/td><\/tr> CVS<\/td> CHORY<\/td><\/tr> CVC<\/td> NOSICIEL<\/td><\/tr> CVF<\/td> ZDROWY<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n LITERATURA<\/h2>\n\n\n\n
\n
<\/li>\n\n\n\n