{"id":344,"date":"2020-10-12T08:48:11","date_gmt":"2020-10-12T08:48:11","guid":{"rendered":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/?post_type=docs&#038;p=344"},"modified":"2025-02-13T06:57:49","modified_gmt":"2025-02-13T06:57:49","slug":"zwyrodnienie-barwnikowe-siatkowki-blind_rp1","status":"publish","type":"docs","link":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/docs\/zwyrodnienie-barwnikowe-siatkowki-blind_rp1\/","title":{"rendered":"BLIND_RP1 &#8211; Zwyrodnienie barwnikowe siatk\u00f3wki"},"content":{"rendered":"\n<p>Zwyrodnienie barwnikowe siatk\u00f3wki charakteryzuje si\u0119 post\u0119puj\u0105c\u0105 \u015bmierci\u0105 kom\u00f3rek fotoreceptor\u00f3w. Zaburzenie to objawia si\u0119 degeneracj\u0105 pr\u0119cik\u00f3w oraz czopk\u00f3w u byd\u0142a normandzkiego oraz u wi\u0119kszo\u015bci ras europejskich: holszty\u0144sko-fryzyjskiej, Angus, Belgian Blue, Charolaise, Maine-Anjou, Angus czerwony. Nast\u0119pstwem tego procesu jest brak widoczno\u015bci w nocy a ostatecznie ca\u0142kowita \u015blepota.<\/p>\n\n\n\n<p>Dziedziczna choroba zwyrodnieniowa siatk\u00f3wki wywo\u0142ana jest mutacj\u0105 w obszarze genu RP1. Insercja zasady w sekwencji DNA powoduje zako\u0144czenie bia\u0142ka o zwi\u0119kszonej ilo\u015bci aminokwas\u00f3w. W konsekwencji powstaje bia\u0142ko o nieprawid\u0142owej d\u0142ugo\u015bci, odgrywaj\u0105ce zasadnicz\u0105 rol\u0119 w budowie fotoreceptor\u00f3w w oku.<\/p>\n\n\n\n<p>BLIND jest chorob\u0105 autosomaln\u0105 recesywn\u0105. Oznacza to, \u017ce tylko u osobnik\u00f3w posiadaj\u0105cych dwa zmutowane allele tego genu ujawniaj\u0105 si\u0119 objawy zaburzenia. Nosiciele z pojedynczym zmienionym allelem nie wykazuj\u0105 objaw\u00f3w choroby jednak mog\u0105 przekaza\u0107 mutacj\u0119 swojemu potomstwu.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table is-style-stripes\"><table><tbody><tr><td><strong>Wynik<\/strong><\/td><td><strong>Interpretacja<\/strong><\/td><\/tr><tr><td>RP1S<\/td><td>CHORY<\/td><\/tr><tr><td>RP1C<\/td><td>NOSICIEL<\/td><\/tr><tr><td>RP1F<\/td><td>ZDROWY<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">LITERATURA<\/h2>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Michot P, Chahory S, Marete A, Grohs C, Dagios D, Donzel E, Aboukadiri A, Deloche MC, Allais-Bonnet A, Chambrial M, Barbey S, Genestout L, Boussaha M, Danchin-Burge C, Fritz S, Boichard D i Capitan A. (2016). <em>A reverse genetic approach identifies an ancestral frameshift mutation in RP1 causing recessive progressive retinal degeneration in European cattle breeds<\/em>. Genet Sel Evol 10;48(1):56.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Zwyrodnienie barwnikowe siatk\u00f3wki charakteryzuje si\u0119 post\u0119puj\u0105c\u0105 \u015bmierci\u0105 kom\u00f3rek fotoreceptor\u00f3w. Zaburzenie to objawia si\u0119 degeneracj\u0105 pr\u0119cik\u00f3w oraz czopk\u00f3w u byd\u0142a normandzkiego oraz u wi\u0119kszo\u015bci ras europejskich: holszty\u0144sko-fryzyjskiej, Angus, Belgian Blue, Charolaise, [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"parent":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"doc_category":[17],"doc_tag":[18,7],"class_list":["post-344","docs","type-docs","status-publish","hentry","doc_category-lista-cech","doc_tag-cecha-genetyczna","doc_tag-snp"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/docs\/344","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/docs"}],"about":[{"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/types\/docs"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=344"}],"version-history":[{"count":6,"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/docs\/344\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1795,"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/docs\/344\/revisions\/1795"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=344"}],"wp:term":[{"taxonomy":"doc_category","embeddable":true,"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/doc_category?post=344"},{"taxonomy":"doc_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/doc_tag?post=344"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}