{"id":340,"date":"2020-10-12T08:38:08","date_gmt":"2020-10-12T08:38:08","guid":{"rendered":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/?post_type=docs&#038;p=340"},"modified":"2024-03-21T10:27:33","modified_gmt":"2024-03-21T10:27:33","slug":"citrulinemia","status":"publish","type":"docs","link":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/docs\/citrulinemia\/","title":{"rendered":"Cytrulinemia"},"content":{"rendered":"\n<p>Cytrulinemia jest \u015bmierteln\u0105 chorob\u0105 neurologiczn\u0105 u nowonarodzonych ciel\u0105t rasy holszty\u0144sko-fryzyjskiej oraz Brown Swiss. Zaburzenie to wynika z mutacji punktowej w genie koduj\u0105cym syntetaz\u0119 argininobursztynianow\u0105 (ASS). Enzym ten odpowiedzialny jest za przekszta\u0142canie amoniaku w mocznik w cyklu mocznikowym. Mutacja skutkuje zaburzeniem cyklu mocznikowego, a nast\u0119pnie wzrostem st\u0119\u017cenia cytruliny i akumulacji amoniaku w ilo\u015bci toksycznej dla organizmu. Ciel\u0119ta dotkni\u0119te cytrulinemi\u0105 po urodzeniu staj\u0105 si\u0119 os\u0142abione, nie przyswajaj\u0105 pokarmu, wyst\u0119puj\u0105 drgawki doprowadzaj\u0105c do \u015bmierci.<\/p>\n\n\n\n<p>Cytrulinemia spowodowana jest zamian\u0105 aminokwasu w genie prowadz\u0105c\u0105 do utworzenia si\u0119 przedwczesnego kodonu STOP, czyni\u0105c enzym niefunkcjonalnym. Genetycznie obci\u0105\u017cone osobniki s\u0105 homozygotami recesywnymi, u kt\u00f3rych wyst\u0119puj\u0105 dwa allele defektu. Nosiciele z jednym allelem nie wykazuj\u0105 \u017cadnych objaw\u00f3w mutacji.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table is-style-stripes\"><table><tbody><tr><td><strong>Wynik<\/strong><\/td><td><strong>Interpretacja<\/strong><\/td><\/tr><tr><td>CNS<\/td><td>CHORY<\/td><\/tr><tr><td>CNC<\/td><td>NOSICIEL<\/td><\/tr><tr><td>CNF<\/td><td>ZDROWY<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">LITERATURA<\/h2>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Kawecka-Grochocka E., Zalewska M., Stachelek M., Rzewuska M. i Bagnicka E. (2019). <em>Mo\u017cliwo\u015bci identyfikacji nosicieli mutacji genetycznych w celu uwzgl\u0119dnienia w programach hodowlanych byd\u0142a mlecznego<\/em>. Przegl\u0105d Hodowlany nr 2: 3-7.<br><\/li>\n\n\n\n<li>Patel R.K., Singh K.M., Soni K.J., Chauhan J.B. i Rao K.R.S. Sambasiva. (2006). <em>Lack of carriers of citrullinaemia and DUMPS in Indian Holstein cattle<\/em>. J Appl Genet 47(3), 239\u2013242.<br><\/li>\n\n\n\n<li>Windsor P. i Agerholm J. (2009). <em>Inherited diseases of Australian Holstein-Friesian cattle.<\/em> Australian Veterinary Journal 87(5), 193\u201319.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Cytrulinemia jest \u015bmierteln\u0105 chorob\u0105 neurologiczn\u0105 u nowonarodzonych ciel\u0105t rasy holszty\u0144sko-fryzyjskiej oraz Brown Swiss. Zaburzenie to wynika z mutacji punktowej w genie koduj\u0105cym syntetaz\u0119 argininobursztynianow\u0105 (ASS). Enzym ten odpowiedzialny jest za [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"parent":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"doc_category":[17],"doc_tag":[18,7],"class_list":["post-340","docs","type-docs","status-publish","hentry","doc_category-lista-cech","doc_tag-cecha-genetyczna","doc_tag-snp"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/docs\/340","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/docs"}],"about":[{"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/types\/docs"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=340"}],"version-history":[{"count":8,"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/docs\/340\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1640,"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/docs\/340\/revisions\/1640"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=340"}],"wp:term":[{"taxonomy":"doc_category","embeddable":true,"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/doc_category?post=340"},{"taxonomy":"doc_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/doc_tag?post=340"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}