{"id":266,"date":"2020-07-28T09:56:49","date_gmt":"2020-07-28T09:56:49","guid":{"rendered":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/?post_type=docs&#038;p=266"},"modified":"2024-03-21T10:01:14","modified_gmt":"2024-03-21T10:01:14","slug":"dumps-niedobor-syntetazy-monofosforanu-urydyny","status":"publish","type":"docs","link":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/docs\/dumps-niedobor-syntetazy-monofosforanu-urydyny\/","title":{"rendered":"DUMPS &#8211; Niedob\u00f3r Syntetazy Monofosforanu Urydyny"},"content":{"rendered":"\n<p>DUMPS okre\u015blane jest jako \u015bmiertelne zaburzenie genetyczne wp\u0142ywaj\u0105ce na mutacj\u0119 w genie odpowiedzialnym za produkcj\u0119 enzymu syntazy monofosforanu urydyny (UMPS). Wyst\u0119puje w rasie holszty\u0144sko-fryzyjskiej byd\u0142a. Enzym ten odpowiedzialny jest za przekszta\u0142canie kwasu orotowego w monofosforan urydyny (UMP), kt\u00f3ry jest istotnym sk\u0142adnikiem nukleotyd\u00f3w pirymidynowych. Ze wzgl\u0119du na fakt, \u017ce nukleotydy s\u0105 niezb\u0119dne podczas rozwoju embrionalnego organizmu, wyst\u0105pienie mutacji zwi\u0105zanej z DUMPS prowadzi do \u015bmierci zarodka we wczesnej fazie rozwoju.<\/p>\n\n\n\n<p>Mutacja zlokalizowana jest na chromosomie 1 (BTA1) w obr\u0119bie genu UMPS. Polega na zamianie aminokwasu w \u0142a\u0144cuchu bia\u0142kowym, tworz\u0105c kodon STOP. Konsekwencj\u0105 tego dzia\u0142ania jest przedwczesny koniec translacji bia\u0142ek, co z kolei wi\u0105\u017ce si\u0119 z brakiem wykszta\u0142conej aktywno\u015bci syntazy monofosforanu urydyny.<\/p>\n\n\n\n<p>Osobniki b\u0119d\u0105ce homozygotami recesywnymi b\u0119d\u0105 obci\u0105\u017cone chorob\u0105. Odznaczaj\u0105 si\u0119 w swoim genotypie dwoma allelami koduj\u0105cymi mutacj\u0119. Nosiciele nie wykazuj\u0105 objaw\u00f3w choroby ale przekazuj\u0105 mutacj\u0119 swojemu potomstwu.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table is-style-stripes\"><table><tbody><tr><td><strong>Wynik<\/strong><\/td><td><strong>Interpretacja<\/strong><\/td><\/tr><tr><td>DPS<\/td><td>CHORY<\/td><\/tr><tr><td>DPC<\/td><td>NOSICIEL<\/td><\/tr><tr><td>DPF<\/td><td>ZDROWY<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">LITERATURA<\/h2>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Gozdek M., Kolenda M., Kamola D. i Sitkowska B. (2020). <em>Report on the incidence of hereditary disorders (blad, dumps) in the polish population of holstein-friesian cattle.<\/em> Acta Sci. Pol. Zootechnica 19(3), 15\u201322.<br><\/li>\n\n\n\n<li>Kami\u0144ski S., Grzybowski G., Prusak B. i Ru\u015b\u0107 A. (2005). <em>No incidence of DUMPS carriers in Polish dairy cattle.<\/em> J Appl Genet 46(4), pp. 395-397.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>DUMPS okre\u015blane jest jako \u015bmiertelne zaburzenie genetyczne wp\u0142ywaj\u0105ce na mutacj\u0119 w genie odpowiedzialnym za produkcj\u0119 enzymu syntazy monofosforanu urydyny (UMPS). Wyst\u0119puje w rasie holszty\u0144sko-fryzyjskiej byd\u0142a. Enzym ten odpowiedzialny jest za [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"parent":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"doc_category":[17],"doc_tag":[18,7],"class_list":["post-266","docs","type-docs","status-publish","hentry","doc_category-lista-cech","doc_tag-cecha-genetyczna","doc_tag-snp"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/docs\/266","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/docs"}],"about":[{"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/types\/docs"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=266"}],"version-history":[{"count":6,"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/docs\/266\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1623,"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/docs\/266\/revisions\/1623"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=266"}],"wp:term":[{"taxonomy":"doc_category","embeddable":true,"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/doc_category?post=266"},{"taxonomy":"doc_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/crs.izoo.krakow.pl\/wiki\/wp-json\/wp\/v2\/doc_tag?post=266"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}